1月9日，貝瑞基因與全球領先的第三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè)Pacific Biosciences（以下簡稱PacBio）共同宣布，已順利完成首款桌面式長讀長測序平臺——Vega的首批交付和測試。對于Vega測序平臺的交付，有專家表示，該測序平臺將助力研究人員探索全新的長讀長測序應用領域。公開信息顯示，貝瑞基因與PacBio就Vega測序平臺的研發(fā)在此前已簽署戰(zhàn)略協(xié)議，貝瑞基因?qū)⒅铝τ陂_發(fā)基于Vega測序平臺的基因檢測技術，推出更符合中國及海外市場臨床需求的基因檢測綜合解決方案，涵蓋攜帶者篩查、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查及遺傳病診斷等領域。貝瑞基因表示，未來將在深化二代測序臨床應用的同時，推進三代測序技術臨床轉(zhuǎn)化的探索，并以國際視野按下“出?！奔铀冁I。
共創(chuàng)前沿 推進新一代臨床檢測解決方案革新
貝瑞基因表示，基于Vega測序平臺，將加速開發(fā)基于長讀長測序技術的創(chuàng)新型定制化基因檢測方案，以滿足中國及海外市場日益增長的臨床需求。同時，貝瑞基因方面也將加速中國版本Vega CNDx型號在國內(nèi)的研發(fā)和臨床注冊流程，并助力其在其他市場的注冊審批。
貝瑞基因研發(fā)部副總監(jiān)兼臨床醫(yī)學部總監(jiān)毛愛平博士在接受記者采訪時表示，“三代長讀長測序技術在探索基因疾病及全面解讀人類基因組方面展現(xiàn)出了巨大的潛力和廣泛的應用前景。貝瑞基因在產(chǎn)品及設備研發(fā)過程中，始終堅持以中國臨床需求為核心，同時充分考慮不同應用場景的特點與需求。其中，在面對中小型實驗室空間不足、樣本處理能力有限、大型測序平臺開機費用高等問題，開發(fā)小型化且成本可控的測序儀將能很好地解決這一難題。我們針對地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和脆性X綜合征（FXS）的試劑盒初步測試結果顯示，Vega和Sequel Ⅱ兩個平臺的兼容性很好，已基于Sequel Ⅱ開發(fā)的產(chǎn)品可以順利轉(zhuǎn)移到Vega平臺應用，且Vega平臺操作更加簡便、具有更高效的測序效率和更快的數(shù)據(jù)處理能力?！?/p>
對于貝瑞基因的貢獻，其合作伙伴也給出了肯定答復。PacBio首席運營官Mark Van Oene表示：“貝瑞基因在Vega平臺的開發(fā)工作中扮演了至關重要的角色?；谒麄兊脑缙跍y試以及長期使用Sequel Ⅱ三代測序儀的數(shù)據(jù)積累，為Vega平臺的開發(fā)提供了關鍵反饋。我們非常期待雙方合作關系的不斷深化，并借助貝瑞基因在中國臨床市場的深厚經(jīng)驗，使Vega平臺更符合中國及其他市場的臨床需求。”
靈活便捷 精準滿足臨床科研多元場景需求
據(jù)悉，Vega平臺是由PacBio公司于2024年11月推出的全球首款桌面式長讀長測序平臺。該平臺將PacBio的高通量長讀長測序儀Revio系統(tǒng)的所有功能集成到一個緊湊、中等通量的桌面式平臺中，采用HiFi技術，確保了出色的數(shù)據(jù)準確性和快速的周轉(zhuǎn)時間，旨在為采用長讀長測序的研究人員提供符合各種應用場景的更完善的解決方案，包括靶向測序、RNA測序和小型基因組測序等。
Vega平臺的問世極大地提升了HiFi長讀長測序的經(jīng)濟性與可及性，讓更多研究人員能夠輕松駕馭這一技術，并助力他們探索全新的長讀長測序應用領域。Vega平臺不僅配備了與PacBio其他測序平臺相同的機載計算能力，更以直觀且便于操作的集成工作流程脫穎而出，僅需兩種耗材即可操作，大幅簡化了實驗流程。
自主創(chuàng)新 加速布局上游核心設備市場
貝瑞基因方面表示將加強市場推廣力度，以此促進Vega平臺的上市銷售，助推公司經(jīng)營模式逐漸由基因檢測服務向上游“設備、試劑銷售”升級。作為上游核心和關鍵，測序儀是整個產(chǎn)業(yè)壁壘最高的一環(huán)。為了布局上游核心設備市場，貝瑞基因采取了由合作研發(fā)到自主可控的國產(chǎn)化模式。
據(jù)了解，公司的二代測序儀NextSeq CN500，在2019年適用范圍變更獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準，成為適合大規(guī)模臨床基因檢測的NGS通用型平臺。二代測序儀NovaSeq 6000Dx-CN-BG和三代測序儀Sequel Ⅱ CNDx目前均已進入醫(yī)療器械注冊階段，且均已在貝瑞基因杭州生產(chǎn)基地投入生產(chǎn)。
以Vega CNDx的開發(fā)及推出為契機，貝瑞基因進一步將測序平臺的國產(chǎn)化落地推向更高維度。未來，貝瑞基因?qū)⒊掷m(xù)致力于構建符合中國人群特征并滿足中國臨床需求的測序平臺及服務，不斷推出創(chuàng)新的基因檢測方案，為促進健康中國的發(fā)展做出更大貢獻。